Miljoner nya genetiska varianter hittade hos svenskar

Publicerad 23 augusti 2017 kl 16.33

Inrikes. Cirka 33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats genom en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige. Med hjälp av storskaliga metoder för DNA-sekvensering har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.

Dela artikeln

Upptäckten kommer enligt forskarna att göra det lättare att hitta och diagnosticera bland annat ärftliga sjukdomar.

Vid kartläggningen upptäcktes 33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya varianter som inte finns rapporterade sedan tidigare. Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för verksamma inom sjukvården, samt för forskare inom livsvetenskaperna.

– Den här resursen kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger professor Ulf Gyllensten vid Uppsala universitet och SciLifeLab, som leder projektet, i en kommentar.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer i befolkningen.

– Våra resultat visar på förekomsten av miljontals hittills oupptäckta genetiska varianter i Sverige, varav de flesta förekommer hos en låg andel av befolkningen. Det är viktigt att kartlägga dessa lågfrekventa varianter för att underlätta diagnos av ärftliga sjukdomar, säger Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala Universitet och SciLifeLab, som har varit huvudansvarig för analyserna.

Flera grupper inom SciLifeLab har varit inblandade i arbetet med att sekvensera de 1.000 DNA-proverna samt att utveckla metoderna för dataanalys. Det handlar om väldigt stora datamängder, över 100 terabyte sekvensdata har producerats. Eftersom mänskliga DNA-sekvenser innehåller känslig och personidentifierande information har stor vikt lagts vid integritetsskydd och datasäkerhet.

– Informationen är öppet tillgänglig, vilket gör att forskare snabbt och enkelt kan ta reda på hur frekvent förekommande en genetisk variant är bland individerna i kartläggningen. Däremot måste man göra en speciell ansökan för att få tillgång till genetiskt data från enskilda individer, och allt arbete måste i sådana fall ske inom ett specialbyggt datasystem med extra hög säkerhet, säger Ulf Gyllensten.


Träder fram – med en vädjan till sina landsmän. Varningen: De antivita idéerna och rasistanklagelserna kan slå tillbaka.0 Plus

Nyheter från förstasidan

Ekonominyheter

Guldet på högsta kursen någonsin

Fortsatt rally för den gula metallen.. Slog nytt all time high i både dollar och kronor på torsdagen.0 

Antiwar.com

Utrikespolitiska nyheter med fokus på icke-interventionism.

Senaste huvudledare

Alla känner igen sig i händelsen på Gröna Lund. I kollektivtrafik, badhus, skolor och bibliotek väntas svenskar acceptera dominansbeteende som något naturligt.0 

Elon Musk sprider invandringslarmet. "Svenskarna fick inte lägga märke till de stora, skäggiga män som kom in i landet och insisterade på att de var barn."0 Plus

Vetenskap

ChatGPT kan göra läkarjobb – tio gånger snabbare. Producerar medicinska journalanteckningar med samma kvalitet.0 

Stickning hjälper mot psykisk ohälsa. Bekräftat av forskare.0 

Kultur