Skelettmuskler består av snabba (vita) muskelfibrer som är snabbt uttröttbara och långsamma (röda) muskelfibrer som är mer uthålliga. Proteinet α-aktinin-3 som bara finns i snabba muskelfibrer saknas helt hos nästan var femte människa, totalt 1.5 miljarder individer, på grund av en mutation i genen som kodar för proteinet. Evolutionärt ökade förekomsten av den muterade genen när människor flyttade ut från Afrika till kallare klimat i Central- och Nordeuropa.
– Det här tyder på att personer som saknar α-aktinin-3 är bättre på att hålla värmen och energimässigt klara sig i ett tuffare klimat, men det har inte funnits några direkta experimentella bevis för det tidigare. Nu kan vi visa att förlusten av det här proteinet ger ökad tolerans mot nedkylning och vi har även funnit en möjlig mekanism för detta, säger Håkan Westerblad, professor i cellulär muskelfysiologi vid institutionen för fysiologi och farmakologi, Karolinska Institutet.
I studien, som publiceras i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Human Genetics, fick 42 friska män i åldern 18–40 år sitta i kallt vatten (14°C) tills deras kroppstemperatur sjunkit till 35.5 °C och försöket avslutades. Musklernas elektriska aktivitet under nedkylningen studerades med elektromyografi (EMG) och muskelbiopsier togs för att studera proteininnehåll och fibertypsammansättning.
Resultaten visade att skelettmusklerna hos personer som saknar α-aktinin-3 innehåller en större andel långsamma muskelfibrer. Vid nedkylning hade dessa personer också ett energimässigt mer fördelaktigt sätt att bevara kroppstemperaturen. I stället för aktivering av snabba fibrer, som gör att man börjar huttra, hade de en större benägenhet att producera värme genom ökad grundaktivitet (tonus) i de långsamma fibrerna.
– Mutationen har sannolikt medfört en evolutionär fördel under migrationen till ett kallare klimat, men i dagens moderna samhälle skulle den energisparande förmågan i stället kunna innebära en ökad risk för vällevnadssjukdomar. Det är något som vi nu vill studera vidare, säger Håkan Westerblad.
En annan intressant frågeställning är hur avsaknad av α-aktinin-3 påverkar svaret på fysisk träning.
– Personer som saknar α-aktinin-3 är sällan riktigt bra på idrotter som kräver styrka och explosivitet medan man sett en tendens till ökad kapacitet hos dessa personer i uthållighetsidrotter, säger Håkan Westerblad.
En begränsning med studien är att det i försök på människa är svårare att studera mekanismer på samma detaljnivå som i djur- och cellförsök. Den fysiologiska mekanism som presenteras har inte verifierats med experiment på till exempel molekylär nivå.
